潮健康／林昱彣
「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, SMA）為一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，因患者之運動神經元逐漸退化，導致肌肉無力與萎縮。該疾病不僅嚴重影響患者行動、吞嚥功能，甚至可能導致呼吸系統病變。SMA在過去常被視為是無法逆轉的疾病，但隨著基因療法與新型治療藥物的問世，以及台灣健保給付擴大下，SMA患者終於迎來治療契機。
新生兒階段恐奪命 嚴重型SMA須及早診治
臺北醫學大學附設醫院小兒科主任張璽醫師受訪表示，SMA在臨床表現依型別而異，嚴重程度差異甚大。第四型SMA較為罕見，通常在成年後才發病，症狀進展緩慢，主要表現為肌肉無力，對呼吸功能影響較小，但患者的肌力仍可能隨時間逐漸衰退。
至於嚴重型SMA如第一型、第二型與第三型，通常在嬰幼兒時期即出現症狀。第一型SMA是最嚴重且最常見的類型，病徵在出生後6個月內即非常明顯，無法獨立坐起、吞嚥與吸吮困難、呼吸困難。若未接受治療，大多數會因呼吸衰竭在2歲前死亡。第二型SMA通常在6至18個月大時出現病徵，病童可以在沒有支撐的情況下獨立坐穩，但無法獨自站立或行走，儘管預期壽命縮短，大多數能活到成年期。第三型SMA在18個月大後才出現病徵，病童可以獨立行走，預期壽命不受影響。
張璽醫師指出，過往針對SMA的治療多半侷限於症狀支持性療法，例如物理治療以改善肌力衰退、使用呼吸器輔助呼吸等，這些方法僅能延緩退化速度，無法從根本上改變病程。
SMA治療新突破：3療法助力患者終止疾病惡化
張璽醫師說明，目前台灣核准使用的SMA藥物涵蓋三種治療機制，包括脊髓腔注射的「背針」治療、口服藥物與基因療法。這些治療皆著眼於提升SMN蛋白的表現，以延緩疾病惡化，甚至改善運動能力。
張璽醫師分享一位約10歲的重症SMA兒童個案，因合併脊椎側彎，使得背針施打過程相對困難。脊椎側彎會改變脊柱的正常解剖結構，使得醫師難以精確找到注射點，因此，這類個案需仰賴放射科的影像協助定位，以及麻醉科的參與以降低施打過程中的疼痛與風險。
接受背針治療後，張璽醫師觀察到該患者出現不少正向改變：最顯著的是肌力進步，特別是核心及軀幹力量有所增強。治療前由於個案的肌力不足、難以維持坐姿，身體經常會呈現往下垂墜的姿勢。治療一段時間後，患者的肌力足以支撐坐姿，甚至可以在支撐下坐起身，翻身能力也有所進步。另外，個案原本脖子容易晃動，治療後能更穩固地支撐頭部，並自由轉動頭部觀察周遭環境，不像過去需要輔具固定頭部、只能看單一方向。
上述大肌肉功能的改善，讓原本只能長期臥床甚至翻身困難的病童，不僅可以憑藉一己之力坐起身，甚至具備能夠自行翻身的能力。「這些進步改善了病童的生活品質，也實質減輕了主要照顧者的負擔，例如夜間協助病童翻身的頻率可以減少。雖然該病童仍需輪椅代步，但肌力提升，尤其脖子和軀幹的支撐改善，使其在輪椅上能更好地維持坐姿，視野更廣闊，對於課業學習和人際互動都有很大幫助！」
「多專科團隊」介入SMA治療 幫助卸下家屬照護重擔
SMA的治療為需要長期追蹤和多面向照護的過程，由於SMA會影響到運動、呼吸、骨骼、吞嚥等多個系統，單一科別的醫師難以全面照顧患者需求。因此，多專科團隊（MDT）在SMA的照護中扮演著至關重要的角色。張璽醫師指出，以北醫為例，SMA的多專科團隊包含小兒神經科、小兒復健科（評估運動功能、提供復健建議）、骨科/脊椎外科（處理脊椎側彎等問題）、麻醉科（協助執行脊髓腔注射或手術麻醉）、小兒外科（若有吞嚥困難需置放胃造廔管時協助），另外可能包括胸腔科（評估呼吸功能）及內分泌科（監測骨質密度）等。
在多專科團隊中設有專責的個案管理師或協調師，負責串聯各專科的資源，並事先規劃病童的檢查與治療時程。張璽醫師強調，多專科團隊的設立是希望盡可能縮短病童住院時間，提升照護效率，例如安排病童在住院期間集中完成復健評估、骨密度檢查、呼吸功能測試、治療施打等，目標是將所有排程濃縮在2天內完成。
過去SMA治療資源多集中於少數大型醫學中心，而隨著SMA治療藥物發展和經驗的累積，「就近治療」也成為了病人們新的選項。張璽醫師表示，不少SMA患者家屬過去需要舟車勞頓數小時，才能抵達特定醫學中心，對於患者照護而言無疑耗時費力。北醫現今擴大與外部醫學中心跨院交流、內部凝聚多專科團隊的高效協調經驗，病童能在短時間內完成所有必要的檢查和治療，相較於在大醫院可能面臨較長的等待時間，就近治療在時間安排上更具優勢，為病患和家庭帶來更便捷且穩定的照護。
單一給付藥物限制下 需審慎選擇治療策略
目前健保規範僅能選擇一種SMA藥物，選擇前須與醫師詳細討論治療目標與個人狀況。例如部分成人患者考量工作時程安排，可能偏好口服藥物；而對6個月內確診的新生兒，基因療法則有機會阻斷病程惡化，但目前無法確保不再發病或惡化。對於第二、三型的病童，脊髓腔注射的背針藥物因較早問世且有長期、大量實證數據支持，臨床上會建議優先考慮。張璽醫師強調，無論選擇哪種治療方式，及早診斷並介入治療，有望終止惡化，並進一步改善患者運動功能。醫療團隊亦會詳細解釋各種藥物的施打方式、可能的風險、預期效果以及長期追蹤的需要，協助家庭權衡利弊、選擇最適合的治療策略。
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