隨著遺傳醫學的進展，除了基因突變之外，「DNA甲基化」的異常也被證實對胎兒發育有關鍵影響。特別是在備孕與孕期階段，若夫妻接觸煙害或飲食失衡，可能誘發DNA甲基化重編機制異常，進而導致胎兒發育缺陷。
茂盛醫院遺傳基因實驗室主任李月君指出，DNA甲基化是一種不改變DNA序列、卻能影響基因表現的重要修飾機制。她說明：「在精子與卵子形成時會進行第一次甲基化重編，胚胎發育過程中再進行第二次。如果這兩次出現異常，即使基因本身正常，胎兒仍可能發育異常，甚至罹患疾病。」
備孕與孕期避免煙害，是守護胎兒健康的第一步
茂盛醫院生殖醫學科羅偉哲醫師強調：「備孕夫婦雙方都應戒煙，並遠離毒物環境，否則將干擾DNA甲基化作用。」特別是二手煙與三手煙，更可能在胎兒發育過程中造成基因表現異常，不僅影響出生健康，甚至可能影響未來生殖功能。
此外，若在備孕期間未成功戒煙，男性精子與女性卵子的DNA甲基化也可能產生缺陷，結合後的胚胎將有更高風險出現發育異常。
葉酸攝取不足影響廣泛，建議補充「活性葉酸」
根據國民健康署108年至112年的「國民營養健康調查」結果顯示，台灣有10.29%的育齡婦女葉酸攝取不足。葉酸是DNA甲基化反應中的重要甲基供應來源，缺乏可能導致胎兒神經管缺陷、母體貧血，甚至降低懷孕成功率。
羅醫師指出，女性可從深綠色蔬菜（如菠菜、空心菜、紅莧菜）、全穀雜糧（如鷹嘴豆、燕麥、紅藜）、堅果、海鮮（如鯖魚、牡蠣）及肝臟類中攝取天然葉酸。同時提醒，應避免攝取醃漬、加工、高熱量及含亞硝酸鹽等食物，以免增加甲基化異常風險。
葉酸代謝功能異常者，建議服用「活性葉酸」
由於部分民眾體內的MTHFR酶活性較低，無法順利將一般葉酸轉化為身體可利用的「活性葉酸」（5-MTHF）。李月君主任提醒：「葉酸未被有效轉化會累積於體內，對孕婦可能造成流產、胎兒神經缺陷、免疫異常，對新生兒則可能提高過敏、氣喘與自閉症風險。」
因此，對於有葉酸代謝障礙風險者，建議在醫師評估下選擇補充活性葉酸營養品，以保障母胎雙方健康。
提醒：備孕與孕期是胚胎健康發展的關鍵時期，建議夫妻共同戒煙、遠離污染環境，並留意葉酸攝取狀況。透過積極維護DNA甲基化正常進行，可大幅降低胎兒發育異常風險。
【資料來源：台中茂盛醫院遺傳基因實驗室李月君主任、生殖醫學科羅偉哲醫師；國健署國民營養健康調查】